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以上所有的检查结果基本上排除了肺结核、支气管发育不良以及血液系统疾病和先天性心脏病的可能。
而低氧血症,代谢性酸中毒,高乳酸血症,高钾血症都是酸中毒的表现,但酸中毒只不过是某些疾病造成的结果而不是根源,结合患儿的通贯掌、贫血,基本上证实了患儿先天性缺陷的可能。
接下来就是搞清楚患儿先天性发育不全的根源。
柯小田又添加了血串联质谱和尿气相色谱分析的检验项目。
血串联质谱和尿气相色谱是筛查遗传和先天性疾病的一种检查方法,主要是为了筛查48种遗传和先天性代谢疾病。
根据血串联质谱和尿气相色谱的分析结果,该患儿最终被确诊为“甲基丙二酸血症”
。
“甲基丙二酸血症”
属于常染色体隐性遗传,其根源在于患儿体内的氨基酸代谢酶缺乏,从而造成血液中甲基丙二酸浓度过高。
这种疾病往往发病较早,一般于新生儿或者婴儿早期就开始出现临床症状。
该患儿具有这种疾病的典型特征。
疾病的真相往往隐藏在某个毫不起眼的细节当中。
柯小田从此对这句话有了更加深刻的认识和领会。
虽然“甲基丙二酸血症”
是一种遗传性疾病,但在明确了诊断后治疗起来并不困难:首先是针对患儿呛奶的问题给予鼻饲喂养;患儿支气管肺炎的诊断明确,继续进行抗炎治疗;由于甲基丙二酸是由氨基酸转化而成,而氨基酸是蛋白质的基本组成部分,所以限制蛋白质的摄入就可以大大减轻患儿的临床症状;维生素B12具有促进甲基转移的作用,可以降低患儿血液中甲基丙二酸的浓度,对该病的疗效十分显著。
还真是知父莫如女。
夏致力去单位办好退休手续后不久就回来了。
夏致力听说了女儿正在备孕的事情后很高兴,在女婿家里住了几天,后来总觉得自己是个多余的人,就坚持着搬了回去。
前段时间夏晴因为母亲和表哥的事情一直心情不好,根本就无法静下心来。
开始抗乙肝病毒治疗之后,又因为心怀期盼不能心如止水,写作的事情也就停止了下来。
不过她也因此喜欢上了家务,每天买菜、做饭,日子倒也过得清闲、充实。
柯小田白天在医院上班,中午不回家吃饭,夏晴就把自己的午餐搬到了父亲那里。
时间没过多久,夏晴就发现父亲的情况有些不大对劲。
这天下午柯小田刚刚下班回家,夏晴就把自己心里的怀疑告诉了他:“最近好几次上午我去我爸那里,开始他都不在家,每次午餐的时候都要打电话催才回来,吃完饭后又急匆匆地出门不见了。”
柯小田不以为意道:“他都已经退休了,你管他那么多的事情干吗?”
夏晴摇头:“还有就是,我们俩一起吃饭的时候他也总是心不在焉,我觉得这很不正常。”
柯小田道:“也许他觉得无聊,在外面找了些什么事情做也难说呢。
你别去管那么多,只要他高兴就行。”
然而夏晴并没有听柯小田的。
第二天午餐后,父亲刚刚出门她就悄悄跟了上去。
女人天性敏感,夏晴对父亲的猜测是正确的。
夏致力回到江南省城后不久,有一天去往附近菜市场的时候就注意到了那里面的一位年轻女子。
就在那一瞬间,他忽然有了久违的心动感觉。
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