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芬兰型先天性肾病综合征又称为婴儿小囊性病,是先天性肾病综合征中最多见的一种。
该病属于染色体隐性遗传,患儿往往在宫内就出现症状,出生后不久即出现严重的肾病综合征表现,并迅速恶化,激素和免疫抑制药物治疗无效,大多患有该病的新生儿会在产后6个月死于严重的并发症。
继发性肾病综合征往往与先天性梅毒、肾静脉血栓、巨细胞以及弓形虫感染等有关,需要经过实验室检查加以证实。
除此之外,这一类疾病往往与基因突变有关,基因方面的检测也是必需的选项。
虽然患儿是急症病人,但相关的检查项目大多是需要时间的,所以目前只能暂时给予对症治疗。
当患儿的各项检查结果出来之后,柯小田顿时傻眼了。
他万万没有想到这个女婴的染色体核型竟然为正常男性的46XY。
不过也正因为如此,这起病例的诊断也因此得以明确。
“Frasier(弗雷泽)综合征”
是一组与基因突变有关,以进行性肾病、男性假两性以及泌尿系统畸形为特征的临床综合征。
曾林从未听说过这种带有洋名字的病,不过他听到柯小田说这个孩子原来是个男孩的时候,一下子就惊呆了:“怎么可能?明明就是个女孩嘛。”
柯小田解释道:“刚才我已经说过了,是假两性畸形,但他其实是个男孩。”
曾林还是没弄明白:“你的意思是说,她今后会变成男孩?”
柯小田耐心道:“她自己是变不成男孩的,今后可以通过手术解决这个问题。
孩子目前的病情非常危重,现在最重要的是治疗。”
曾林最关心的还是孩子的性别问题:“今后做手术后,他能不能结婚生孩子?”
患儿是假两性畸形,睾丸发育严重滞后。
柯小田沉吟着说道:“生孩子可能有些问题。”
听他这样一讲,曾林就开始打退堂鼓了:“像这样的病真的能够治好?”
柯小田道:“像这一类的疾病,肾移植后的存活率还是很高的。”
曾林听说过肾移植,皱眉问道:“肾移植的话,需要多少钱?”
柯小田顿时就有了一种很不好的预感,不过还是实话实说:“肾移植的关键是要找到和孩子匹配的肾源,肾移植手术完成后对抗排异反应的治疗也很关键,而且这部分的费用也比较高,大约需要20万元。”
曾林目瞪口呆:“要那么多钱?还不如把我拿去卖了。”
柯小田劝道:“我希望你再考虑考虑,毕竟通过治疗,孩子能活下来的希望还是很大的。”
曾林道:“救活了又怎么样?还不是个不男不女的怪物。
有这笔钱还不如重新生一个。”
柯小田没想到他会说出这样的话来,生气道:“这可是你们的亲生骨肉,作为孩子的父母,你们有责任尽量去挽救他的生命。”
曾林决绝道:“我们没钱。
这个孩子我们不要了。”
后来苏雯也去劝了很久,可是曾林最终还是放弃了对孩子的治疗。
柯小田无法理解:“他们怎么会这样做呢?”
苏雯苦笑:“以前我们也遇到过类似的情况,我们也去咨询过律师,律师告诉我们说:目前国内没有法律规定父母在任何情况下都必须救治婴儿,而且放弃治疗不仅有金钱的因素,还包括婴儿能否健康成长等复杂的情况,所以任何其他机构或个人都无权对父母放弃治疗的行为进行民事或刑事责任追诉。”
这一刻,柯小田心目中“生命第一”
的崇高理念被这个患儿的家长无情击碎。
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