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看着自己刚刚填写的病历内容,柯小田一时间陷入了茫然:这个患儿性早熟的诊断当然是没有任何问题的,可是患儿还有右下肢及髋关节疼痛的症状,这两者究竟是一种什么样的关系?抑或是,它们本来就是两种完全不同的疾病所导致?
这一刻柯小田才意识到,面对这样的病例,自己试图采用简单的方法去获得明确诊断的想法实在是一种异想天开、自不量力。
无奈之下,柯小田只好采用常规的方式,开出了性激素以及相关影像学方面的检查项目,随后带着病历去了苏雯那里。
苏雯仔细看完了病历,起身道:“我先去给患儿查体。”
自从那起“枫糖尿症”
病例差点被误诊,特别是重大医疗事故发生之后,科室里面的每个人也就非常自觉地更加严格执行相关程序了。
柯小田紧跟在苏雯的后面一起去了这个患儿所在的病房。
苏雯对患儿的查体很仔细,完全按照病历模板的要求一项一项在进行。
当她终于完成了对患儿的查体后,指着患儿身体上那些淡褐色色斑问柯小田道:“你怎么看这些色斑的形成?”
柯小田道:“或许是胎记吧。
我问过患儿的父母,他们说孩子的身上从小就有。”
苏雯问患儿的母亲:“你们说孩子身上的这些色斑从小就有,究竟是从生下来就有还是生下来后不久才出现的?”
患儿的母亲道:“孩子半岁之后才出现的。”
苏雯问柯小田:“你怎么看?”
柯小田不解地问道:“苏老师,这种色斑很特别吗?”
苏雯微微一笑,解释道:“这是牛奶咖啡斑。
单独的牛奶咖啡斑常常只是胎记的一种,对人体的健康没有影响,但像这样大片出现就应该引起注意了。”
柯小田一下子就记起来了,懊恼道:“我在书上看到过,它是神经纤维瘤或者其他遗传性疾病表现出来的一种非常特殊的体征。”
苏雯点头,讲解道:“临**90%的神经纤维瘤会出现牛奶咖啡斑,但并不是90%的牛奶咖啡斑就是神经纤维瘤,这是两个完全不同的概念。
就这起病例而言,患儿有着明显的性早熟症状,再加上多发性骨破坏以及牛奶咖啡斑,这是非常典型的纤维性骨营养不良综合征三联征,临**也将此病称为‘Me-Albright综合征’,它是在1936年由美国医生Me和Al-bright首先提出的一种罕见体细胞基因突变所致的遗传病。
这种疾病非常罕见,你不了解也很正常。”
柯小田却并不这样认为。
“枫糖尿症”
患者身上特殊的焦糖味、“流行性出血热”
的酒醉貌,以及眼前这个患儿典型的牛奶咖啡斑,都在自己的认知范围之外,很显然,这绝不仅仅是临床经验欠缺的问题。
柯小田不由得想起前不久与田博达主任的那次交谈,这时候他才明白,现在的自己别说做一名优秀的儿科医生,就连“合格”
二字都算不上。
努力吧,柯小田,你还差得远呢。
他在心里面暗暗对自己说。
孩子的病情诊断清楚了,胡元寿夫妇却争吵了起来。
事情的起因是胡元寿对妻子说“既然这样了,那就正好再生一个孩子”
,妻子却不同意:“先把这个治好再说吧。”
胡元寿道:“我已经问过医生了,他们说这样的病根本就治不好,只能针对症状。”
妻子质问道:“你的意思是不管她?”
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